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Ayuda para Pacientes y Cuidadores


Problemas de Salud

Más información sobre algunos de los problemas de salud más comunes. Por favor siéntase libre para leer la información que hemos reunido. Parte de esta información incluye los riesgos, consejos, explicaciones y consejos de prevención para pacientes y cuidadores.


Distrofia Muscular
Diagnostico

Una revisión cuidadosa de la historia de su familia de enfermedades musculares pueden ayudar al médico a llegar a un diagnóstico. Además de una revisión de la historia clínica y examen físico, su médico puede basarse en lo siguiente en el diagnóstico de distrofia muscular:

 

-          Análisis de sangre. Músculos dañados liberan enzimas, como la creatina quinasa (CQ), en su sangre. Los niveles altos de CQ sugieren una enfermedad muscular, como la distrofia muscular.

 

-          Electromiografía. Un fino electrodo de aguja se inserta a través de la piel en el músculo a ser probado. La actividad eléctrica se mide mientras se usted se relaja y a medida usted apriete el músculo cuidadosamente. Los cambios en el patrón de actividad eléctrica puede confirmar una enfermedad muscular. La distribución de la enfermedad puede ser determinada por pruebas de músculos diferentes.

 

-          Ecografía. Ondas sonoras de alta frecuencia se utilizan para producir imágenes precisas de tejidos y estructuras dentro de su cuerpo. El ultrasonido es un método no invasivo de detección de anormalidades musculares determinadas, incluso en las primeras etapas de la enfermedad.

 

-          La biopsia muscular. Una pequeña porción de músculo se toma para el análisis de laboratorio. El análisis distingue distrofias musculares de otras enfermedades musculares. Pruebas especiales pueden identificar los marcadores de la distrofina y otros vinculados a determinadas formas de distrofia muscular.

 

-          Las pruebas genéticas. Las muestras de sangre son examinadas para detectar mutaciones en algunos de los genes que causan distintos tipos de distrofia muscular. Para los de Duchenne y la distrofia muscular de Becker, las pruebas estándar examinan sólo las partes del gen de la distrofina, responsable de la mayoría de los casos de estos tipos de MD. Estas pruebas identifican supresiones o duplicaciones en el gen de la distrofina en más de dos tercios de las personas con Duchenne y Becker MD. Los defectos genéticos responsables de Duchenne y la distrofia muscular de Becker son más difíciles de identificar en los demás casos de los afectados, pero las nuevas pruebas que examinan el gen de la distrofina están haciendo todo lo posible para identificar pequeñas mutaciones menos comunes.